PNO - Bệnh nhi là bé gái 8 tuổi, quê Tiền Giang đến khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM vì nhiều mảng da nâu đen ở mặt và thân người.
 |
| Bàn tay của cô bé 8 tuổi mắc hội chứng Leopard được phát hiện đầu tiên tại Việt Nam |
Ngày 18/4, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết những mảng sắc tố da màu nâu đen bắt đầu xuất hiện từ năm cô bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhân bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Tiền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự.
Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận những mảng da nâu đen của em có kích thước không đồng đều, từ 1-5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân. Xuất hiện mảng da màu cà phê sữa kích thước 2x3 cm2 ở lưng.
Ngoài ra, hai mắt em nằm xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới nhô ra. Hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng. Ngực em có dạng ức gà. Bệnh nhi cũng bị vẹo cột sống, xương vai nhô cao. Em chậm phát triển thể chất (cao 105 cm, nặng 15 ký).
Siêu âm bụng phát hiện kích thước tử cung nhỏ so với lứa tuổi. Phân tích gien phát hiện đột biến gen PTPN11.
Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú khẳng định đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.
Trường hợp mới nhất được mô tả năm 2017 trong bài báo của tác giả Flavio và cộng sự trên một bệnh nhân nam, 12 tuổi, người Brazil, có các dát nâu đen rải rác khắp mặt, hai mắt xa nhau, lưỡi to dày, răng bất thường, lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn lạc chỗ, hẹp van động mạch chủ, chậm phát triển, thính lực giảm còn 50%.
|
Hội chứng Leopard được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng Leopard. Leopard được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc). Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo. |
Hiếu Nguyễn
| Chia sẻ bài viết: |
ĐBQH bức xúc vì Bệnh viện Bạch Mai, Việt Đức cơ sở 2 đã được đầu tư xây dựng hàng chục năm nhưng vẫn chưa được đưa vào sử dụng.
Bước vào giai đoạn cao điểm sốt xuất huyết hàng năm, số ca mắc của Hà Nội tiếp tục tăng.
Nhiều người Việt Nam vẫn chưa được trang bị kỹ năng sơ cứu đúng cách dẫn tới không ít trường hợp bị tai nạn trở nên trầm trọng hơn.
Để cơ thể hấp thu canxi, sắt và các dưỡng chất từ sữa tốt nhất, cần uống chúng theo thứ tự sữa, canxi, rồi đến sắt.
Nhiều người thường nhầm lẫn các triệu chứng thoát vị đĩa đệm với các bệnh khác nên trì hoãn đi khám. Từ đó, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.
Dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe cả mẹ và bé, đồng thời giúp phòng ngừa các biến chứng sau sinh.
Mỗi tháng, Bệnh viện Da liễu TPHCM tiếp nhận từ 4.300-4.600 lượt bệnh nhân bị bệnh vảy nến. Bệnh không chỉ gây đau đớn mà còn khiến bệnh nhân trầm cảm...
Búi giun khổng lồ với hơn 100 con giun “làm tổ” trong ruột bé trai 2 tuổi gây tắc ruột, suy hô hấp…
Mới chớm lạnh, số lượng trẻ nhập viện điều trị bỏng ở tỉnh Nghệ An đã tăng gấp 2 lần so với mùa hè.
Xuất hiện cơn đau vùng thượng vị và lan ra hai tay, nhưng ông Y.M.Z. lại nghĩ bản thân bị đau dạ dày nên không đi khám bệnh.
Bộ Y tế nhận phản ánh về nhiều vi phạm tại các cơ sở làm đẹp, phẫu thuật thẩm mỹ, trong đó có tình trạng mạo danh bác sĩ bệnh viện...
ĐBQH Tạ Văn Hạ thẳng thắn chỉ ra, khám chữa bệnh bảo hiểm y tế còn nhiêu khê, khó khăn khiến cử tri bức xúc, mệt mỏi.
Một bé trai ở Quảng Nam bị chó hoang cắn, tuy nhiên người nhà không đưa đi tiêm phòng mà lại đưa đi chữa ở thầy lang dẫn đến tử vong.
Theo một nghiên cứu ở Trung Quốc, người lớn tuổi gặp vấn đề về thị lực, thính lực có thể phải đối mặt với nguy cơ đột quỵ hoặc đau tim.
Các "địa chỉ đen" này thường được chủ cơ sở sử dụng cung cấp dịch vụ làm đẹp trái phép, khi bị xử lý liền "lột xác" để tiếp tục hoạt động.
Để phòng ngừa thiếu canxi, cha mẹ nên chú ý bổ sung đầy đủ canxi cho trẻ thông qua chế độ ăn uống cân bằng, giàu canxi như hải sản, trứng, sữa.
Cùng trò chuyện với TS Thị Nam Phương để tìm hiểu rõ hơn hành trình gắn kết y tế với cộng đồng mà nữ thạc sĩ 9x tài năng đang theo đuổi.
Dinh dưỡng từ thực vật đang dần được lan tỏa vì nhiều lợi ích tích cực cho sức khỏe lẫn sắc đẹp, đặc biệt là đối với nữ giới.
