PNO - Bệnh nhi là bé gái 8 tuổi, quê Tiền Giang đến khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM vì nhiều mảng da nâu đen ở mặt và thân người.
 |
| Bàn tay của cô bé 8 tuổi mắc hội chứng Leopard được phát hiện đầu tiên tại Việt Nam |
Ngày 18/4, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết những mảng sắc tố da màu nâu đen bắt đầu xuất hiện từ năm cô bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhân bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Tiền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự.
Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận những mảng da nâu đen của em có kích thước không đồng đều, từ 1-5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân. Xuất hiện mảng da màu cà phê sữa kích thước 2x3 cm2 ở lưng.
Ngoài ra, hai mắt em nằm xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới nhô ra. Hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng. Ngực em có dạng ức gà. Bệnh nhi cũng bị vẹo cột sống, xương vai nhô cao. Em chậm phát triển thể chất (cao 105 cm, nặng 15 ký).
Siêu âm bụng phát hiện kích thước tử cung nhỏ so với lứa tuổi. Phân tích gien phát hiện đột biến gen PTPN11.
Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú khẳng định đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.
Trường hợp mới nhất được mô tả năm 2017 trong bài báo của tác giả Flavio và cộng sự trên một bệnh nhân nam, 12 tuổi, người Brazil, có các dát nâu đen rải rác khắp mặt, hai mắt xa nhau, lưỡi to dày, răng bất thường, lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn lạc chỗ, hẹp van động mạch chủ, chậm phát triển, thính lực giảm còn 50%.
|
Hội chứng Leopard được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng Leopard. Leopard được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc). Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo. |
Hiếu Nguyễn
| Chia sẻ bài viết: |
Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 gần đây đã liên tục tiếp nhận các bệnh nhân đột quỵ. Số ca đột quỵ có xu hướng tăng so với cùng kỳ.
Theo Cục An toàn thực phẩm, trong số 80 người tham dự ở một trung tâm hội nghị tại Hà Nội, 14 người phải nhập viện và 2 người tử vong.
4 nạn nhân sống sót trong vụ phóng hỏa quán cà phê tại Hà Nội có phổi bám đầy muội đen và tổn thương nặng.
Đây là khẳng định của Thứ trưởng Bộ Y tế Lê Đức Luận tại buổi gặp mặt báo chí vào chiều 20/12.
Các y bác sĩ trẻ mang đến những món quà đặc biệt cho bệnh nhi ung bướu nhân dịp lễ Giáng sinh.
Sáng 20/12, lãnh đạo, phòng CTXH của BV Nhi Đồng 1 TPHCM phối hợp cùng các nhà hảo tâm tổ chức tiệc Giáng sinh cho các bé đang điều trị nội trú.
Nâng mũi bằng chỉ ở spa, 3 tháng sau, mũi cô gái bắt đầu sưng đỏ, mưng mủ và thủng, sống mũi bắt đầu lộ ra các sợi chỉ.
Trong những năm gần đây, BioAmicus đã trở thành người bạn đồng hành đáng tin cậy của hàng triệu gia đình Việt Nam.
Bên cạnh yếu tố di truyền, lối sống không lành mạnh hoặc tập luyện thể thao quá sức cũng là tác nhân thúc đẩy bệnh tự miễn khởi phát.
Nếu theo dõi từ 2-3 ngày mà các triệu chứng không thuyên giảm thì bệnh nhân cần phải đi khám.
Sáng 19/12, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khai trương bệnh viện đa khoa hiện đại tại quận 8, TPHCM.
84 công nhân ở Nghệ An phải nhập viện cấp cứu được xác định do ngộ độc thực phẩm, nghi do Histamin có trong mẫu cá bạc má chiên.
Sáng 19/10, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết vừa ghép tủy đồng loại cứu sống 2 bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh.
Bé trai 2 tháng tuổi ở Yên Bái xuất hiện sẩn đỏ rải rác ở mông sau đó tiến triển thành các mảng, bọng nước, lan dần khắp tay chân, cổ.
Trong 4 nạn nhân của vụ cháy quán cà phê “hát cho nhau nghe”, có 2 người đang trong tình trạng sức khoẻ diễn biến xấu do bị ngạt khói.
Lợi ích nhận thức cấp tính của hoạt động thể chất không chỉ kéo dài trong vài phút hoặc vài giờ mà còn kéo dài đến ngày hôm sau.
Bị cốc nước sôi đổ lên tay, bé 13 tháng được người thân đưa tới nhà thầy lang đắp thuốc, khiến vết bỏng bị tổn thương nặng kèm nhiễm khuẩn.
Đau cột sống thắt lưng mạn tính, cụ bà 85 tuổi thường xuyên tự mua thuốc điều trị, trong đó có thành phần giảm đau, gây tác dụng phụ nguy hiểm.
