PNO - TS.BS Vũ Tề Đăng, phó trưởng khoa sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM, cho biết thời gian gần đây bệnh viện gặp không ít trường hợp trẻ sơ sinh bị bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Trong năm 2012, Bệnh viện Từ Dũ phát hiện ba trẻ sơ sinh mắc bệnh lý về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, có nguy cơ tử vong ngay sau sinh. Nhưng chỉ một bé được cứu sống và sau đó được chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa đường galactose. Bé được cứu sống này đã có bốn người anh, chị đều bị chết ngay sau khi sinh vài ngày.
Hai bé bị tử vong đều được phát hiện trễ. Một bé mắc chứng rối loạn chuyển hóa lipid (chất béo) và bé kia bị rối loạn chuyển hóa không nằm trong nhóm các bệnh đã được tầm soát. Gần đây nhất, ngày 6-3, một bé trai được sinh ra tại Bệnh viện Từ Dũ cũng chết sau vài lần được bú sữa mẹ. Bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó chẩn đoán và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác ở trẻ, nhất là bệnh lý nhiễm trùng.
Theo bác sĩ Tề Đăng, bệnh lý về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gồm các nhóm lớn như rối loạn chuyển hóa đường, đạm, chất béo và một số chất khác nữa của cơ thể, từ đó phân ra hơn 1.000 loại bệnh cụ thể.
Lúc đầu, khi nghi ngờ trẻ có nguy cơ mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các bác sĩ sẽ không cho trẻ uống sữa mà cho nuôi ăn qua đường tĩnh mạch hoặc uống dung dịch chỉ có đường glucose kèm chất điện giải. Khi xác định được loại bệnh chuyển hóa, các bác sĩ sẽ có chiến lược điều trị riêng tùy loại bệnh.
Có hai cách chính thường được thực hiện là cách ly trẻ với những thực phẩm trẻ không chuyển hóa được hoặc cho trẻ uống thuốc để tạo thuận lợi cho việc chuyển hóa.
Bác sĩ Tề Đăng cho biết nguyên nhân gây ra bệnh này có thể là cả cha và mẹ trẻ đều mang gen gây bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Do rối loạn chuyển hóa có hơn 1.000 loại bệnh khác nhau nên cũng rất khó phát hiện được trước hôn nhân.
Ngay cả siêu âm định kỳ trong thời gian mang thai cũng không phát hiện được vì lúc này người mẹ đóng vai trò là một cái máy lọc các chất giúp thai nhi. Việc cứu sống những trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là có thể nếu phát hiện sớm bệnh và cách ly ngay từ đầu với các loại sữa trước khi tìm được nguyên nhân.
Trẻ bị bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sau vài lần bú sữa mẹ hoặc bú bình sẽ bắt đầu có các biểu hiện như bú kém, bỏ bú, lừ đừ, bụng phình, trương lực cơ giảm, hoặc cũng có thể bị co giật, tiêu chảy..., các dịch tiết của cơ thể bé (mồ hôi, nước tiểu...) có thể có mùi bất thường, nặng hơn trẻ có thể tím tái, lơ mơ, hôn mê và tử vong.
Theo Tuổi Trẻ
| Chia sẻ bài viết: |
Chiều 23/12, áp thấp nhiệt đới trên vùng biển phía Tây Bắc quần đảo Trường Sa đã mạnh lên thành bão, cơn bão số 10 năm 2024.
Phòng TN&MT TP Phú Quốc vừa hướng dẫn 26 hộ dân 21 năm chờ cấp đất tái định cư bổ sung giấy tờ để tiến hành cấp đất theo quy định.
TPHCM sẽ tổ chức xét chọn 50 cá nhân tiêu biểu trong sự nghiệp xây dựng, bảo vệ và phát triển TPHCM (1975 - 2025).
Một chiếc phà chở 14 người đã bị chìm ở trên sông Trường Giang (xã Tam Hải, huyện Núi Thành, Quảng Nam). Rất may không có thương vong về người.
3 lần ông Dương Quốc Quân, chủ tiệm tạp hóa ở Hậu Giang nhận hơn 300 triệu đồng và đã nhờ công an trả lại cho khổ chủ đã chuyển nhầm.
Qua truy vết, cơ quan chức năng xác định rượu mà nhóm người uống rồi nghi bị ngộ độc đã được mua từ 1 cơ sở nấu rượu thủ công.
Theo dự báo, áp thấp nhiệt đới có thể ở trên vùng biển từ Phú Yên đến Bà Rịa - Vũng Tàu, gió mạnh cấp 6 - 7, giật cấp 9.
Từ tháng 1/2024 đến tháng 6/2024, đối tượng Điểm thỏa thuận với Nghĩa xuất khống 34 hoá đơn...
Trồng lúa khó làm giàu, thậm chí càng nghèo, đó là lời nguyền ám ảnh nông dân bao năm qua.
Đại dịch COVID-19 đã cướp đi bao sinh mạng, để lại hàng ngàn đứa trẻ phải lâm cảnh mồ côi.
Sáng 22/12, tuyến đường sắt đô thị số 1 TPHCM: Bến Thành - Suối Tiên đã chính thức vận hành sau nhiều năm lỡ hẹn.
Những ngày qua, đồng bitcoin tăng giá mạnh, có ngày đạt gần 100.000 USD, tăng gần 50% chỉ trong vòng 2 tuần.
Cục An toàn Thông tin vừa ra thông cáo, khuyên người dân cần cẩn trọng, không nên tin vào các lời mời đầu tư tài chính để tránh sập bẫy kẻ gian.
Trong vòng 3 ngày, 3 đối tượng tuổi từ 12 đến 16 ở Kiên Giang gây ra 3 vụ cướp, chỉ trong 1 tháng thực hiện 7 vụ trộm cướp.
Lực lượng chức năng đã tìm thấy thi thể 2 mẹ con nghi do nhảy xuống sông Krông Ana để tự tử.
Trung tâm Dự báo khí tượng thủy văn quốc gia dự báo, 13g ngày 23/12, áp thấp nhiệt đới di chuyển theo hướng bắc tây bắc và mạnh lên thành bão.
Phòng Cảnh sát hình sự (PC02), Công an TPHCM cho biết vừa triệt phá 2 băng nhóm cướp giật liên quận với thủ đoạn cực kỳ manh động táo tợn, liều lĩnh.
Ngày 22/12/1944, Đội Việt Nam tuyên truyền giải phóng quân - tiền thân của Quân đội nhân dân Việt Nam được thành lập tại khu rừng Trần Hưng Đạo, tỉnh Cao Bằng.
