PNO - Căn bệnh khiến da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng như vảy cá. Ngoài ra, bé trai ở Hà Tĩnh còn tiết ra dịch rất hôi; ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, cơ quan sinh dục bị biến dạng.
Ngày 9/9, Bệnh viện Nhi đồng tỉnh Đồng Nai cho biết đang điều trị cho bé trai N.H.H. (2 tháng tuổi, quê Hà Tĩnh) mắc bệnh Harlequin ichthyosis - biến da người thành vảy cá - cực kỳ hiếm gặp, với tỷ lệ 1/300.000 trẻ trên thế giới có nguy cơ mắc bệnh.
 |
Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng – Trưởng khoa Hồi sức tích cực Sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng tỉnh Đồng Nai - cho biết, giữa tháng 7/2018, lúc mới 1 ngày tuổi, bé N.H.H. được người nhà đưa đến bệnh viện trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, có nhiều vết nứt rỉ máu, tiết ra dịch rất hôi.
Ngoài ra, ngón tay, ngón chân của bé cũng không rõ hình dạng, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục biến dạng.
Qua kiểm tra, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá (Harlequin ichthyosis), một loại bệnh do rối loạn di truyền từ gen lặn và cả bố mẹ đều mắc bệnh này. Từ đó, trẻ sinh ra bị đột biến gen ABCA12.
Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Khi chức năng của gen ABCA12 bị mất thì chất béo và nước không được vận chuyển đến da, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và bảo vệ da chống lại sự nhiễm trùng.
 |
Ngay sau khi bệnh nhi nhập viện, các bác sĩ truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bé. Hiện bé bớt rỉ dịch, bớt đóng vảy và da đã bắt đầu mềm mại.
Bệnh Harlequin ichthyosis không thể chữa khỏi nhưng bệnh chỉ ảnh hưởng đến lớp da bên ngoài nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường.
Thế giới ghi nhận một trường hợp bệnh nhân sinh năm 1984 mắc căn bệnh này, hiện vẫn đang sống và được điều trị ổn định.
Băng Thư
| Chia sẻ bài viết: |
Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 gần đây đã liên tục tiếp nhận các bệnh nhân đột quỵ. Số ca đột quỵ có xu hướng tăng so với cùng kỳ.
Theo Cục An toàn thực phẩm, trong số 80 người tham dự ở một trung tâm hội nghị tại Hà Nội, 14 người phải nhập viện và 2 người tử vong.
4 nạn nhân sống sót trong vụ phóng hỏa quán cà phê tại Hà Nội có phổi bám đầy muội đen và tổn thương nặng.
Đây là khẳng định của Thứ trưởng Bộ Y tế Lê Đức Luận tại buổi gặp mặt báo chí vào chiều 20/12.
Các y bác sĩ trẻ mang đến những món quà đặc biệt cho bệnh nhi ung bướu nhân dịp lễ Giáng sinh.
Sáng 20/12, lãnh đạo, phòng CTXH của BV Nhi Đồng 1 TPHCM phối hợp cùng các nhà hảo tâm tổ chức tiệc Giáng sinh cho các bé đang điều trị nội trú.
Nâng mũi bằng chỉ ở spa, 3 tháng sau, mũi cô gái bắt đầu sưng đỏ, mưng mủ và thủng, sống mũi bắt đầu lộ ra các sợi chỉ.
Trong những năm gần đây, BioAmicus đã trở thành người bạn đồng hành đáng tin cậy của hàng triệu gia đình Việt Nam.
Bên cạnh yếu tố di truyền, lối sống không lành mạnh hoặc tập luyện thể thao quá sức cũng là tác nhân thúc đẩy bệnh tự miễn khởi phát.
Nếu theo dõi từ 2-3 ngày mà các triệu chứng không thuyên giảm thì bệnh nhân cần phải đi khám.
Sáng 19/12, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khai trương bệnh viện đa khoa hiện đại tại quận 8, TPHCM.
84 công nhân ở Nghệ An phải nhập viện cấp cứu được xác định do ngộ độc thực phẩm, nghi do Histamin có trong mẫu cá bạc má chiên.
Sáng 19/10, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết vừa ghép tủy đồng loại cứu sống 2 bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh.
Bé trai 2 tháng tuổi ở Yên Bái xuất hiện sẩn đỏ rải rác ở mông sau đó tiến triển thành các mảng, bọng nước, lan dần khắp tay chân, cổ.
Trong 4 nạn nhân của vụ cháy quán cà phê “hát cho nhau nghe”, có 2 người đang trong tình trạng sức khoẻ diễn biến xấu do bị ngạt khói.
Lợi ích nhận thức cấp tính của hoạt động thể chất không chỉ kéo dài trong vài phút hoặc vài giờ mà còn kéo dài đến ngày hôm sau.
Bị cốc nước sôi đổ lên tay, bé 13 tháng được người thân đưa tới nhà thầy lang đắp thuốc, khiến vết bỏng bị tổn thương nặng kèm nhiễm khuẩn.
Đau cột sống thắt lưng mạn tính, cụ bà 85 tuổi thường xuyên tự mua thuốc điều trị, trong đó có thành phần giảm đau, gây tác dụng phụ nguy hiểm.
