PNO - Căn bệnh khiến da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng như vảy cá. Ngoài ra, bé trai ở Hà Tĩnh còn tiết ra dịch rất hôi; ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, cơ quan sinh dục bị biến dạng.
Ngày 9/9, Bệnh viện Nhi đồng tỉnh Đồng Nai cho biết đang điều trị cho bé trai N.H.H. (2 tháng tuổi, quê Hà Tĩnh) mắc bệnh Harlequin ichthyosis - biến da người thành vảy cá - cực kỳ hiếm gặp, với tỷ lệ 1/300.000 trẻ trên thế giới có nguy cơ mắc bệnh.
 |
Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng – Trưởng khoa Hồi sức tích cực Sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng tỉnh Đồng Nai - cho biết, giữa tháng 7/2018, lúc mới 1 ngày tuổi, bé N.H.H. được người nhà đưa đến bệnh viện trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, có nhiều vết nứt rỉ máu, tiết ra dịch rất hôi.
Ngoài ra, ngón tay, ngón chân của bé cũng không rõ hình dạng, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục biến dạng.
Qua kiểm tra, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá (Harlequin ichthyosis), một loại bệnh do rối loạn di truyền từ gen lặn và cả bố mẹ đều mắc bệnh này. Từ đó, trẻ sinh ra bị đột biến gen ABCA12.
Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Khi chức năng của gen ABCA12 bị mất thì chất béo và nước không được vận chuyển đến da, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và bảo vệ da chống lại sự nhiễm trùng.
 |
Ngay sau khi bệnh nhi nhập viện, các bác sĩ truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bé. Hiện bé bớt rỉ dịch, bớt đóng vảy và da đã bắt đầu mềm mại.
Bệnh Harlequin ichthyosis không thể chữa khỏi nhưng bệnh chỉ ảnh hưởng đến lớp da bên ngoài nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường.
Thế giới ghi nhận một trường hợp bệnh nhân sinh năm 1984 mắc căn bệnh này, hiện vẫn đang sống và được điều trị ổn định.
Băng Thư
| Chia sẻ bài viết: |
Những phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung, hoặc có khối u ở tử cung có nguy cơ tử vong trước tuổi 70...
Sau khi tập luyện với cường độ cao, nam huấn luyện viên thể hình bị khó thở, đau tức ngực và được đưa vào bệnh viện cấp cứu.
Rối loạn lo âu hoảng sợ hay stress cấp tính làm cho người bệnh cảm thấy hoảng loạn.
Người đàn ông lái máy xúc (36 tuổi) ở Thanh Hóa phải thở máy, lọc máu liên tục sau nhiều ngày sốt cao không giảm.
Bé gái 10 tuổi ở Phú Thọ nhập viện trong tình trạng men gan tăng cao gấp 70 lần so với bình thường bởi hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm.
Sau khi Báo Phụ nữ TPHCM đăng tải loạt bài viết "Hãi hùng nước sinh hoạt ở chung cư", cơ quan chức năng đã vào cuộc kiểm tra.
Lãnh đạo TP cho phép Sở Y tế thành lập Hội đồng thẩm định phương án giá gồm thành viên là đại diện của Sở Y tế, Sở Tài chính, BHXH TP...
Đây là chỉ tiêu mà Bộ Y tế đặt ra đến năm 2025 nhằm phòng, chống kháng thuốc.
Khi bác sĩ của bệnh viện tới cấp cứu, bé trai 7 tuổi (Phú Thọ) bị cửa cuốn kẹp vào cổ đã ngừng tuần hoàn.
Ngày 18/11, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa tiếp nhận 1 bệnh nhân nguy kịch vì mất nửa lượng máu trong cơ thể do bệnh sốt xuất huyết.
Trước thực trạng quản lý, kiểm định nước sinh hoạt ở chung cư còn nhiều bất cập khiến chất lượng nước chưa bảo đảm, các chuyên gia đã đề xuất giải pháp.
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nhồi máu cơ tim có thể dẫn đến tử vong.
Chiều 15/11, lãnh đạo Bệnh viện Trung ương Huế thông tin, đội ngũ y bác sĩ đã cứu sống một trẻ sơ sinh bị vàng da tan máu nặng, hiếm gặp.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Văn Vĩnh Châu cho biết phát triển chuyên sâu y dược cổ truyền thuộc định hướng phát triển của ngành y tế TPHCM.
Theo chuyên gia, mua bán thuốc online là xu hướng tất yếu, không thể tư duy "không quản được thì cấm" mà phải có hành lang pháp luật để quản lý.
Nam bệnh nhân chi 20 triệu đồng để hút mỡ bụng và bị nhiễm trùng dương vật phải vào bệnh viện cấp cứu.
Sở Y tế TPHCM đang phối hợp với Công an TP Thủ Đức làm rõ vụ người phụ nữ tử vong nghi do bị sốc phản vệ.
Sản phụ mắc sốt xuất huyết nhập viện trong tình trạng vỡ ối sớm và tiểu cầu hạ thấp nghiêm trọng đe dọa tính mạng cả mẹ và con.
