Bé Rơm, mẹ Dương và hội chứng Angelman

Rớt xuống vực thẳm

Sinh năm 1973, năm 33 tuổi chị Lê Thuỵ Dương (ngụ tại quận Bình Thạnh, TP.HCM) mang thai đứa con đầu lòng. Đó là một thai kỳ bình thường và chị hy vọng có được một bé gái xinh xắn để nuôi nấng. Chị toại nguyện. Tháng 10.2006, đứa bé ra đời, mang một cái tên thật đẹp: Nguyễn Lê Yên Đan, nhưng người thân thích gọi là Rơm hơn vì bé có khuôn mặt đáng yêu như thiên thần, làn da trắng hồng và nụ cười luôn nở trên môi.

Nhưng nuôi con đến tháng thứ sáu, chị Dương bắt đầu lo vì bé không ngồi được, thỉnh thoảng còn gồng cứng tay chân. Mang Rơm đi khám, bác sĩ cho chụp MRI nhưng không rõ bệnh gì, chỉ nói bé bị giãn não thất, khuyên tập vật lý trị liệu và theo dõi.Đưa con về nhà, hàng ngày chị Dương kiên trì tập duỗi tay, duỗi chân con cho ngay ngắn. Chị tâm sự: “Thật tình tôi tập cho con mà cũng không biết tập để làm gì. Rồi tôi đi nhiều chỗ để tìm câu trả lời về tình trạng của con mình, nhưng càng đi càng vô vọng”.

Bé Rơm 15 tháng tuổi, hết còn kiên nhẫn, chị Dương quyết định đưa con sang Singapore chữa trị. Ở đây, sau khi khám và xét nghiệm máu, bác sĩ kết luận bé bị hội chứng Angelman (HCA). Thoạt đầu chị không biết đây là bệnh gì, nhưng sau khi bỏ công tìm hiểu thông tin trên mạng, chị hoàn toàn vỡ vụn. “Theo những gì tôi biết, đây là căn bệnh hiếm gặp và bất trị. Trẻ mắc bệnh này sẽ không có tương lai vì nó chậm phát triển, không nói được, không nghe được, không đi đứng được… Tôi chỉ biết ôm con khóc, khóc suốt ngày, từ ngày này sang ngày khác và tự nhủ thôi mình và con cùng nhảy lầu tự tử để giải thoát tất cả”, chị kể.

Hành trình ngoi lên

Từ trái: bé Nấm, mẹ Dương và bé Rơm. Sức mạnh tình mẫu tử và sự giúp đỡ của những người thân yêu đã giúp chị Dương cùng con đi tới phía trước Ảnh: gia đình cung cấp

Với sự an ủi của chồng và những người thân yêu, mất gần một năm chị Dương mới nguôi ngoai phần nào. Chị tự nhủ: “Dù sao bé Rơm cũng là con mình. Nếu nó là con người khác và chẳng may nó không được yêu thương, chăm sóc chu đáo, thậm chí bị bỏ rơi thì số phận nó tội nghiệp đến chừng nào”. Gia đình lại theo đạo, nên chị được dạy bảo những gì Chúa trao tặng, dù tốt hay xấu, cũng là một món quà đặc biệt.

Có được sức mạnh, chị bắt đầu tích cực chữa trị cho con. Một ngày chị đưa bé Rơm đến khoa vật lý trị liệu và phục hồi chức năng bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP.HCM) vì tin ở đây các thầy thuốc có thể cho bé cơ hội trở thành người bình thường. Chị cũng thường xuyên đưa con ra biển, cho bé tập đi trên cát vì cát giữ thăng bằng và xoa bóp chân, giúp bé có được cảm giác đi đứng bình thường.

Và điều kỳ diệu cũng đến. Tháng 4.2011, trong một lần Rơm đang tắm biển ở Hàm Thuận Nam, khi thấy cha từ xa, bé bỏ tay mẹ và loạng choạng đi tới gần như một trẻ bình thường. Chị kể lại: “Tôi và ba nó không tin vào mắt mình nữa. May có sẵn máy quay phim, chúng tôi ghi lại ngay thời khắc đó. Cả tối tôi không ngủ, cứ nôn nao tự hỏi không biết con mình có thật sự đi được hay chỉ là giây phút ngẫu nhiên. Tôi chỉ mong trời mau sáng để được nhìn con đi lại lần nữa”.

Trên hết là tình yêu

Cuối tuần qua, gặp mẹ Dương ở khoa vật lý trị liệu và phục hồi chức năng bệnh viện Nhi Đồng 1, nơi mỗi ngày chị đưa con đến tập luyện rồi đón về, chị khoe với tôi: “Sau gần năm năm tập ở đây, Rơm không chỉ biết đi mà còn làm được nhiều thứ: bé biết nghe, biết nói một số từ, biết tháo giày, biết cầm muỗng và tự ăn vài muỗng cơm. Đối với một đứa trẻ bình thường, những điều này học rất đơn giản, nhưng với Rơm bé phải mất nửa năm đến một năm mới học được”.

Một ngày của mẹ Dương đầy ắp công việc. Chị dậy sớm lo cho con vệ sinh, ăn uống rồi đưa bé đến bệnh viện tập luyện. Do Rơm khó ngồi yên một chỗ và có thể co giật bất chợt, nên hai mẹ con phải đi xe buýt cho an toàn. Sau đó chị về nhà, chạy xe khắp thành phố giao rau sạch thuỷ canh tự trồng cho những nơi quen biết. Xong việc lúc 2 giờ chiều, chị cất xe và lại lên xe buýt đến bệnh viện đón con. Tối đến, lo cho con ăn ngủ xong, chị lại loay hoay với những đơn đặt hàng rau đến tận khuya. Có hôm chị chỉ chợp mắt được 2 - 3 tiếng vì Rơm bị rối loạn giấc ngủ, không thức chơi với bé, bé không chịu.

 Ở bệnh viện Nhi Đồng 1, bé Rơm được các cô chú tận tình giảng dạy để nhanh chóng hoà nhập cuộc sống.

Vất vả cùng con chiến đấu gần bảy năm trời, giờ đây mẹ Dương biết quá nhiều về HCA. Người mẹ nhỏ nhắn, đen đủi vì vất vả mưu sinh, nhưng luôn nở nụ cười hy vọng đã chia sẻ với tôi tâm sự của một người bạn nước ngoài có hoàn cảnh tương tự, bởi theo chị mọi người mẹ có con bị HCA đều như thế (*): “HCA tức là nhìn vô vọng vào đôi mắt trống rỗng của con trong cơn co giật mà không thể biết lúc nào điều khủng khiếp này mới ngưng lại… HCA là thường xuyên thức giấc giữa đêm dài để dỗ dành, ôm ấp đứa con của mình với hy vọng con sẽ quay lại giấc ngủ… HCA đồng nghĩa với vùi đắm trong nỗi thất vọng, mệt mỏi, chán chường song hành với nước mắt của niềm vui và cả những nỗi bất lực tột cùng… HCA nghĩa là nguyện cầu bất kể thời gian, cầu cho con có một giấc ngủ yên bình, một ngày nhẹ nhàng êm ái, cầu cho con có sức khoẻ, nhận thức và nhất là có một phương pháp chữa trị cho con…

HCA biến mẹ trở thành một người bạn tồi tệ khi quên sạch các sự kiện xảy ra bên ngoài ngôi nhà mà thiên thần đang hiện diện, khi mà mắt, tim, tai, não và toàn bộ thời gian, sức lực, tình yêu của mẹ được tôi luyện để toàn tâm toàn ý dành cho thiên thần nhỏ bé đang rất cần sự chăm sóc trực tiếp của mẹ, duy nhất, mọi nơi, mọi lúc”.


* ThS.BS Hoàng Lê Phúc, trưởng khoa Tiêu hoá bệnh viện Nhi Đồng 1, TP.HCM: Bệnh chỉ có thể chữa triệu chứng

HCA là một chứng bất thường di truyền rất phức tạp, với tổn thương trong não và phải nhờ đến cận lâm sàng mới chẩn đoán chính xác được. Bệnh gây ra do một bất thường trên nhiễm sắc thể thứ 15. Điều này xảy ra có thể do di truyền hoặc do một đột biến nào đó khi bà mẹ mang thai. Nếu do di truyền, nếu người mẹ có thêm con, 50% khả năng đứa bé cũng bị HCA (năm 2010 chị Dương sinh thêm một bé gái - Nguyễn Lê An Nhiên (bé Nấm), bé này phát triển hoàn toàn bình thường - PV). Bé mắc HCA ít khi được phát hiện trước một tuổi, nhưng từ sáu tháng trở đi bé có vấn đề. Nếu không chú ý, người chung quanh luôn cho rằng đó là một đứa bé hạnh phúc vì khuôn mặt bé luôn rạng ngời. Sau đó, bé mới bộc lộ những vấn đề về vận động, ăn uống, giao tiếp. Bệnh không thể chữa tận gốc được, chỉ có thể chữa triệu chứng vì bản chất là có tổn thương về di truyền. Nếu bé bị co giật hay mất ngủ thì phải dùng thuốc an thần, chống động kinh. Còn nếu bé không giao tiếp được với xã hội, bé sẽ được học giao tiếp bằng hình ảnh.

Theo Sài Gòn Tiếp Thị