PNO - Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), bé gái ở Hà Nội mắc hội chứng siêu nữ với 3 nhiễm sắc thể X (XXX).
 |
| Có 3 nhiễm sắc thể X (XXX), bé gái mắc hội chứng siêu nữ - Ảnh minh họa |
Ngày 6/5, bác sĩ Nguyễn Trung Đạo (khoa Sản bệnh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, các bác sĩ vừa đỡ đẻ cho 1 sản phụ tại Hà Nội có con mắc hội chứng “siêu nữ”. Bé gái là con thứ ba. Trẻ sinh thường, nặng 3,6kg với các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.
Trước đó, ở tuần thứ 12, mẹ bé đã sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ.
Theo bác sĩ Nguyễn Trung Đạo, hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47) là 1 rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY).
Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi 1 bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX, hoặc 3X). Vì vậy, bé gái sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.
Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có thể không bị tổn hại sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản, tuy nhiên cũng có trẻ lại bị ảnh hưởng thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.
Các bác sĩ cho biết đã tư vấn cụ thể về hội chứng này và gia đình quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh.
H.Anh
| Chia sẻ bài viết: |
Hầu hết phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thường rất quan tâm khi nghe nói mình bị viêm lộ tuyến cổ tử cung.
Chiều 21/11, với đại đa số ĐBQH biểu quyết tán thành, Quốc hội đã thông qua dự án Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Dược.
Sáng 21/11/2024, tại Hội trường T45, Đại học Thủy Lợi, chiến dịch “JUMBO VAPE - Chung tay phòng chống bệnh sốt xuất huyết” chính thức được phát động.
Những phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung, hoặc có khối u ở tử cung có nguy cơ tử vong trước tuổi 70...
Sau khi tập luyện với cường độ cao, nam huấn luyện viên thể hình bị khó thở, đau tức ngực và được đưa vào bệnh viện cấp cứu.
Rối loạn lo âu hoảng sợ hay stress cấp tính làm cho người bệnh cảm thấy hoảng loạn.
Người đàn ông lái máy xúc (36 tuổi) ở Thanh Hóa phải thở máy, lọc máu liên tục sau nhiều ngày sốt cao không giảm.
Bé gái 10 tuổi ở Phú Thọ nhập viện trong tình trạng men gan tăng cao gấp 70 lần so với bình thường bởi hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm.
Sau khi Báo Phụ nữ TPHCM đăng tải loạt bài viết "Hãi hùng nước sinh hoạt ở chung cư", cơ quan chức năng đã vào cuộc kiểm tra.
Lãnh đạo TP cho phép Sở Y tế thành lập Hội đồng thẩm định phương án giá gồm thành viên là đại diện của Sở Y tế, Sở Tài chính, BHXH TP...
Đây là chỉ tiêu mà Bộ Y tế đặt ra đến năm 2025 nhằm phòng, chống kháng thuốc.
Khi bác sĩ của bệnh viện tới cấp cứu, bé trai 7 tuổi (Phú Thọ) bị cửa cuốn kẹp vào cổ đã ngừng tuần hoàn.
Ngày 18/11, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa tiếp nhận 1 bệnh nhân nguy kịch vì mất nửa lượng máu trong cơ thể do bệnh sốt xuất huyết.
Trước thực trạng quản lý, kiểm định nước sinh hoạt ở chung cư còn nhiều bất cập khiến chất lượng nước chưa bảo đảm, các chuyên gia đã đề xuất giải pháp.
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nhồi máu cơ tim có thể dẫn đến tử vong.
Chiều 15/11, lãnh đạo Bệnh viện Trung ương Huế thông tin, đội ngũ y bác sĩ đã cứu sống một trẻ sơ sinh bị vàng da tan máu nặng, hiếm gặp.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Văn Vĩnh Châu cho biết phát triển chuyên sâu y dược cổ truyền thuộc định hướng phát triển của ngành y tế TPHCM.
Theo chuyên gia, mua bán thuốc online là xu hướng tất yếu, không thể tư duy "không quản được thì cấm" mà phải có hành lang pháp luật để quản lý.
