PNO - Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), bé gái ở Hà Nội mắc hội chứng siêu nữ với 3 nhiễm sắc thể X (XXX).
 |
| Có 3 nhiễm sắc thể X (XXX), bé gái mắc hội chứng siêu nữ - Ảnh minh họa |
Ngày 6/5, bác sĩ Nguyễn Trung Đạo (khoa Sản bệnh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, các bác sĩ vừa đỡ đẻ cho 1 sản phụ tại Hà Nội có con mắc hội chứng “siêu nữ”. Bé gái là con thứ ba. Trẻ sinh thường, nặng 3,6kg với các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.
Trước đó, ở tuần thứ 12, mẹ bé đã sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ.
Theo bác sĩ Nguyễn Trung Đạo, hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47) là 1 rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY).
Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi 1 bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX, hoặc 3X). Vì vậy, bé gái sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.
Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có thể không bị tổn hại sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản, tuy nhiên cũng có trẻ lại bị ảnh hưởng thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.
Các bác sĩ cho biết đã tư vấn cụ thể về hội chứng này và gia đình quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh.
H.Anh
| Chia sẻ bài viết: |
Các chuyên gia đánh giá, trong số các bệnh truyền nhiễm, cúm và sởi là vấn đề đáng ngại, bởi diễn biến phức tạp, số ca tử vong tăng trong năm qua.
Trà sữa chứa nhiều đường và các thành phần khó kiểm soát, có thể ảnh hưởng đến rối loạn chuyển hóa và làm tăng nguy cơ tiểu đường thai kỳ.
Năm 2024, số ca sốt phát ban nghi sởi tăng hơn 94 lần so với năm 2023 và số ca dương tính với sởi tăng hơn 130 lần so với năm 2023.
Năm 2025, ngành y tế đề xuất thực hiện các chỉ tiêu: tỉ lệ dân số tham gia bảo hiểm y tế đạt 95%
Gia đình của 2 người bệnh chết não đã đưa ra quyết định hiến tặng mô, tạng của người thân mình để hồi sinh nhiều cuộc đời mới.
Những ngày qua, liên tiếp nhiều trường hợp trẻ em phải vào bệnh viện cấp cứu do tự chế pháo theo hướng dẫn trên mạng, bị chấn thương nghiêm trọng.
Lựa chọn các thực phẩm chứa các dưỡng chất như Lutein, Zeaxanthin, vitamin A được chứng minh là có khả năng bảo vệ đôi mắt trẻ khỏi ánh sáng xanh.
Trong lúc làm việc, lưỡi máy cắt cỏ gãy văng trúng ra khiến cổ chân của người đàn ông 34 tuổi (Phú Thọ) đứt lìa hoàn toàn.
Trong số các mẫu rượu xét nghiệm, lực lượng chức năng phát hiện có 2 mẫu có nồng độ methanol vượt ngưỡng và có hóa chất công nghiệp acetonitrile.
Sau tiếng nổ lớn, các thanh, thiếu niên bị đa chấn thương được đưa vào bệnh viện cấp cứu với đa chấn thương, phỏng nặng. Một trẻ đã tử vong.
Trong lúc làm việc nhà, người đàn ông 38 tuổi không may bị súng bắn đinh gỗ bắn vào đầu gây ra vết thương nghiêm trọng, nguy hiểm tính mạng.
Phó thủ tướng tự hào về ca ghép cùng lúc tim, gan trên một người. Theo ông, bác sĩ phải có tâm và khéo tay thế nào mới làm được như vậy!
Ngành y tế đạt chỉ tiêu 94,1% người dân tham gia bảo hiểm y tế trong năm 2024 và phấn đấu đạt 95% trong năm tới.
Tại TPHCM, các bệnh viện Chợ Rẫy, Từ Dũ, 115… đang đẩy mạnh “số hóa”, đưa thẻ khám bệnh vào sử dụng.
Độ tuổi bệnh nhân thoái hóa cột sống đang ngày càng trẻ hóa, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống nhiều người và gây ra bao hệ lụy.
Số ca ghép tạng ở Việt Nam trong mỗi năm cao nhất khu vực Đông Nam Á, nhưng nguồn tạng chủ yếu đến từ người cho sống.
Ngày 22/12, Bệnh viện ĐK Tâm Anh công bố đạt mốc kỷ lục 100 ca mổ u não, u tủy sống, đột quỵ xuất huyết não bằng Robot AI Modus V Synaptive..
Giấm táo được nhiều người quảng cáo như “siêu thực phẩm tự nhiên”, sự thực có đúng như vậy?
