Bé gái 2 tuổi trông như bà lão vì có kiểu gen kỳ lạ nhất thế giới

Isla Kilpatrick-Screaton (2 tuổi, đến từ Leicester, Anh) mắc bệnh Benjamin Button -một hội chứng bẩm sinh khiến các tế bào lão hóa nhanh chóng.

Tên gọi của bệnh xuất phát từ một nhân vật trong truyện ngắn phát hành năm 1922 và dựng thành phim năm 2008, trong đó nhân vật chính Benjamin sinh ra là một ông lão và dần lão hóa ngược thành đứa trẻ.

Sau khi nhận ra bệnh của Isla, các bác sĩ gặp khó khăn khi kết quả xét nghiệm cho thấy sự đột biến trong gen của cô bé chưa từng có trước đây.

Căn bệnh khiến bé Isla trông già nua và xanh xao vì thiếu mô mỡ dưới da, kèm theo chứng hẹp đường thở

Cha mẹ của bé, chị Stacey Kilpatrick (33 tuổi) và anh Kyle Screaton (36 tuổi) đã bị sốc khi các chuyên gia tư vấn bảo gia đình “tìm trên Google” vì chính họ cũng không biết nhiều về tình trạng của Isla.

2 tuổi nhưng cô bé chỉ nặng 6,8kg, không thể nói chuyện rõ ràng, Isla phải giao tiếp qua ngôn ngữ ký hiệu và hình dạng xương của bé bị biến dạng do rối loạn.

Anh Screaton cho biết gia đình chấp nhận tình trạng của con gái và gọi Isla là “bà” như một trò đùa. Cặp đôi phải đối mặt với vấn đề chăm sóc Isla hàng ngày, không chắc chắn tương lai sẽ ra sao bởi bệnh tim và đường thở rất hẹp khiến Isla thường xuyên khó thở.

Isla và chị gái Paige

Isla chỉ mới bắt đầu bò và có thể nói rất ít từ - hình thức giao tiếp chính của cô bé là ngôn ngữ ký hiệu Makaton. Mặc dù có vấn đề về sức khỏe, nhưng cha và mẹ của Isla cho biết bé luôn hạnh phúc, nhất là khi chơi cùng chị gái Paige 7 tuổi.

Chị Kilpatrick bỏ công việc trợ giảng để trở thành người chăm sóc toàn thời gian cho Isla: “Gia đình đánh đổi rất nhiều. Khi chẩn đoán, nhà tư vấn di truyền cho biết Isla là người duy nhất trên thế giới mắc gen đột biến đặc biệt này".

“Chúng tôi thử tìm hiểu trên Google bởi ngay cả với những căn bệnh hiếm nhất cũng có một mạng lưới kết nối, nhưng không tìm thấy thông tin nào như của Isla. Các chuyên gia không thể cho chúng tôi biết con gái sẽ phát triển như thế nào. Không ai khác có đột biến gen gây ra sự thiếu hụt này".

Isla phải nằm viện suốt một tháng khi vừa chào đời và tiếp tục trải qua ca mổ khi chưa đầy ba tháng tuổi.

Anh Kyle Screaton nói rằng gia đình rất sốc khi biết tin con gái mắc bệnh lạ hiếm gặp, nhưng giờ đây họ đã thích nghi với cuộc sống cùng "bà" Isla - tên gọi vui của gia đình dành cho bé.

Trong trường hợp của Isla, cô bé gần như nghẹt thở sau khi sinh ra ở tuần 36 tại Bệnh viện Hoàng gia Leicester, vào ngày 2/2/2017, nặng 2,5 kg.

Một tháng sau đó, vợ chồng anh Screaton mới có thể đưa Isla về nhà lần đầu, nhưng họ phải đưa cô bé trở lại bệnh viện ngay sau khi cơ thể em chuyển sang màu xanh. Chưa đầy 3 tháng tuổi, Isla lại trải qua ca phẫu thuật vì lưỡi chặn đường thở.

Vào tháng 10/2017, cô bé được chẩn đoán mắc chứng loạn sản mandibuloacral, một tình trạng gây ra vấn đề với sự phát triển của xương và màu da. Hiện tại Isla cần đặt ống rộng 2,5mm xuống cổ họng để giúp bé uống sữa với hàm lượng calo cao.

Isla cần đặt một ống truyền sữa để nhận chất dinh dưỡng vì cô bé có xương hàm quá nhỏ khiến lưỡi bị đẩy vào trong

Ảnh hưởng điển hình của chứng loạn sản mandibuloacral bao gồm xương hàm và xương đòn nhỏ; da mỏng, kém phát triển và gần như không có mỡ bên dưới.

Isla có tất cả những dấu hiệu trên và còn bị thu hẹp đường thở. Hàm nhỏ do lưỡi của cô bé bị đẩy lùi, đôi khi có thể chặn đường thở.

Lúc chị Kilpatrick mang thai, gia đình không thể nghĩ rằng con gái họ sẽ mắc hội chứng hiếm gặp. Những ảnh hưởng của chứng loạn sản mandibuloacral không phải lúc nào cũng rõ ràng ngay khi em bé được sinh ra, đôi khi có thể mất nhiều năm mới có dấu hiệu đáng chú ý. Nhưng Isla đã được chẩn đoán trước khi tròn một tuổi.

Lên 2 tuổi, Isla có thể trò chuyện một chút bằng ngôn ngữ ký hiệu và bập bẹ vài từ.

Cô bé luôn vui tươi và đặc biệt thích chơi đùa cùng chị gái Paige

Theo Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, chỉ có khoảng 40 trường hợp mắc bệnh này được ghi nhận chính thức trên toàn thế giới. Các bác sĩ cho biết bản thân tình trạng này không thể giết chết cô bé, nhưng Isla có khuyết tật về tim và phổi, dễ dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Linh La (Theo Daily Mail)