Bé gái 13 ngày tuổi trợt loét chân vì căn bệnh hiếm gặp, bác sĩ khuyến cáo gì?

03/01/2024 - 11:26

PNO - Mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp, ngay từ khi sinh ra, bé gái ở Thanh Hóa đã trợt loét, rỉ dịch ở khắp hai chân.

 

Hình ảnh bàn chân và cẳng chân trợt loét của bé sơ sinh mắc bệnh di truyền hiếm gặp
Hình ảnh bàn chân và cẳng chân trợt loét của bé sơ sinh mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Ngày 3/1, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết vừa tiếp nhận điều trị cho bé gái P.G. (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) do mắc bệnh di truyền hiếm gặp.

 

Trẻ có tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị. Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, P.G. được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn...

Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Bé đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

ThS.BS CKII Phùng Công Sáng - Phụ trách Đơn vị bỏng, phó Khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương - cho biết, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền. Trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Trường hợp nặng, trẻ tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu nên rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng. Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời, nguy cơ tử vong cao.

Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương, hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này. Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu cho trẻ là điều trị triệu chứng.

“Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha hoặc mẹ mang gen di truyền trội, nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh, không bị bệnh”,  bác sĩ Phùng Công Sáng khuyến cáo.

Theo lời kể của bố bệnh nhi, bé G. là con đầu, sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6kg. Ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.

Trẻ được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Do tình trạng bệnh tiến triển chậm nên bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương.

H.Anh

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI