Anh phê duyệt liệu pháp mới chữa bệnh thiếu máu do đột biến gen

Ảnh chụp qua kính hiển vi cho thấy các tế bào máu bất thường của một bệnh nhân bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm, vào năm 1972 - Ảnh: AP

Cơ quan quản lý dược phẩm của Anh vừa phê duyệt phương pháp điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm (sickle cell disease) và bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) đầu tiên trên thế giới sử dụng liệu pháp gen, theo hãng thông tấn AP đưa tin ngày 17/11.

Trong tuyên bố vào ngày 16/11, Cơ quan Quản lý thuốc và các sản phẩm chăm sóc sức khỏe (MHRA) của Anh cho biết, họ đã cấp phép cho thuốc Casgevy, loại thuốc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR, công nghệ được vinh danh trong buổi trao giải thưởng Nobel Hóa học năm 2020.

Tiến sĩ Helen O'Neill (Trường cao đẳng London) cho biết: “Tương lai của các phương pháp điều trị có thể thay đổi cuộc sống người bệnh đều nằm ở công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR. Việc sử dụng từ “chữa trị” đối với bệnh hồng cầu lưỡi liềm hoặc bệnh tan máu bẩm sinh trước giờ đều không phù hợp vì chúng không có thuốc chữa, nên việc MHRA phê duyệt liệu pháp mới là thời khắc lịch sử”.

Theo đó, trước khi thuốc Casgevy được phê duyệt, cả bệnh hồng cầu lưỡi liềm và bệnh tan máu bẩm sinh đều chỉ có cách điều trị duy nhất là cấy ghép tủy xương, phương pháp rất gian khổ và kéo dài đi kèm với những tác dụng phụ rất khó chịu.

Các bệnh nói trên đều liên quan đến đột biến gen mang huyết sắc tố. Người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm bị đột biến gen khiến các tế bào hồng cầu dị hình như lưỡi liềm, làm giảm lượng oxy trong máu và gây đau đớn dữ dội, tổn thương nội tạng, đột quỵ, cùng với các bệnh khác.

Còn người mắc bệnh tan máu bẩm sinh bị đột biến gen khiến tế bào hồng cầu cũng có hình dạng bất thường, tuổi thọ ngắn hơn so với hồng cầu khỏe mạnh. Bệnh nhân thường xuyên bị thiếu máu nên cần được truyền máu vài tuần một lần, đến hết đời. 

Thuốc Casgevy hoạt động bằng cách nhắm vào gen bất thường trong tế bào gốc tạo máu của bệnh nhân. Bệnh nhân vẫn phải trải qua hóa trị, trước khi bác sĩ lấy tế bào gốc từ tủy xương bệnh nhân và sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen nhằm điều chỉnh tế bào để truyền trở lại vào bệnh nhân. 

MHRA cho biết, quyết định cấp phép chỉ được đưa ra sau khi có nghiên cứu được thực hiện trên 29 bệnh nhân bị hồng cầu lưỡi liềm, với 28 bệnh nhân không gặp vấn đề nghiêm trọng trong ít nhất một năm sau điều trị, cùng nghiên cứu về bệnh tan máu bẩm sinh, với 39 trong số 42 bệnh nhân được điều trị không cần truyền hồng cầu trong ít nhất một năm sau đó.

Tiến sĩ James LaBelle (Đại học Chicago) cho biết, thuốc Casgevy hiện đang được cả Cục Quản lý thực phẩm và dược phẩm (FDA) Hoa Kỳ xét duyệt, dự kiến ​​sẽ có quyết định chính thức vào đầu tháng tới, bên cạnh một liệu pháp chữa bệnh hồng cầu lưỡi liềm khác cũng sử dụng công nghệ gen.

Tiến sĩ LaBelle cho biết thêm, lãnh đạo Đại học Chicago “đang xây dựng không chỉ cơ sở hạ tầng lâm sàng mà còn cả cơ chế trả trước để giúp bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp này”.

Trường An (theo AP)