8 điều cần biết về xơ cứng teo cơ, căn bệnh ‘đáng sợ’ hơn cả ung thư

ALS là gì? 

ALS là tên viết tắt của cụm từ Amyotrophic Lateral Sclerosis, tạm dịch là xơ cứng teo cơ một bên. Cái tên này vốn có gốc từ tiếng Hy Lạp cổ - “A - Myo” vốn để chỉ sự nuôi dưỡng cơ bắp, trong khi tiền tố “A” ám chỉ sự bất thường. Như vậy, ALS có nghĩa là quá trình biến đổi bất thường trong cơ thể, khi cơ bắp không còn được nuôi dưỡng và chết đi. Đây là một trong những căn bệnh kì lạ nhưng vô cùng nguy hiểm mà con người ghi nhận.

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) là một bệnh thần kinh tiến triển, gây thoái hóa và làm chết dần các tế bào thần kinh vận động. Vì vậy, não và cột sống không thể điều khiển được các cơ tự chủ (vận động theo sự điều khiển của trí óc hay ý muốn).

Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Một số trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Các bác sĩ ước tính có từ 5 – 10% trường hợp là do di truyền từ cha hay mẹ.

Ở một số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hóa, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơ xuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não.

Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ cột bên teo cơ ở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang mai tủy sống, xơ não tủy rải rác, u tủy, rỗng tủy…

Dưới đây là 8 điều cần biết về ALS, căn bệnh nguy hiểm hơn cả ung thư

ALS không gây đau đớn

‘Việc mất một khối lượng lớn cơ bắp, một số bệnh nhân có thể cảm thấy khó chịu khi họ không thể di chuyển và thay đổi vị trí cơ thể của, vì đã dành cả ngày ngồi trên chiếc xe lăn hoặc nằm trên giường. Nhưng ALS hiếm khi gây đau đớn’, bác sĩ y học Wiedau nói.

ALS gây chết người bất cứ khi nào

ALS tác động đến mỗi người khác nhau và tiến triển khác nhau. Khoảng 20% người mắc bệnh ALS có thể sống được trên 5 năm, và gần 10% có thể sống hơn 10 năm. Nhưng thật không may là phần lớn chỉ có thể sống sót sau 2 đến 5 năm kể từ khi bắt đầu phát bệnh.

Nhiều người chưa hiểu về căn bệnh

ALS ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người đang sống ở Mỹ, trong đó khoảng 5.600 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mỗi năm.

ALS thường tấn công nam giới hơn nữ giới, trừ những người dưới 50 tuổi. Đối nam giới ở độ tuổi 30, 40 có tỉ lệ mắc bệnh này gấp 3, 4 lần so với nữ giới.

Khoảng 10% trường hợp là do di truyền, 90% còn lại là ngẫu nhiên. Trong 90% đó, chúng ta không biết nguyên nhân, nhưng với những trường hợp do di truyền, giờ đây chúng ta có thể xác định được gien gây ra bệnh đúng đến 70%. Nhiều nghiên cứu đang được thực hiện để có thể xác định đúng 100% những gien gây ra bệnh ALS. Một số nghiên cứu khác cũng cho biết họ đã thấy được sự liên kết của bệnh với thuốc lá.

ALS chưa có thuốc điều trị

Vì vẫn chưa biết được nguyên nhân đối với hầu hết các dạng của ALS nên chúng ta vẫn chưa có thuốc trị bệnh này. Hy vọng sẽ sớm có thuốc điều trị hoặc ít nhất là phương pháp trị liệu để làm giảm tốc độ của bệnh và biến nó thành một bệnh mãn tính giống như hầu hết các trường hợp của bệnh đa xơ cứng.

Cho đến nay, Riluzole là thuốc duy nhất được sử dụng để điều trị bệnh ALS do FDA duyệt. Mặc dù loại thuốc này giúp kéo dài quá trình phát triển của bệnh và giúp cho người bệnh sống lâu hơn vài tháng, nó vẫn không là một loại thuốc để chữa trị cho bệnh này và chúng ta phải tìm ra một loại thuốc khác tốt hơn.

Cần nắm rõ triệu chứng của ALS

Những triệu chứng ban đầu của ALS có thể thay đổi tuy theo loại và vị trí của bệnh, nhưng triệu chứng thường thấy nhất đó là sự yếu đi của cơ, có thể bất cứ cơ nào trên cơ thể, cơ các chi, cơ mặt, lưỡi, cổ họng, hoặc thậm chí cơ hoành. Vì ALS là một bệnh thoái hóa dần dần, nó dần dần lan rộng ảnh hưởng đến các cơ khác trong cơ thể.

Trung bình bệnh ALS kéo dài khoảng 12 tháng kể từ khi phát hiện những triệu chứng đầu tiên. Nâng cao nhận thức về ALS và tìm đến bác sĩ càng sớm càng tốt khi phát hiệu các triệu chứng của bệnh, bạn có thể được chẩn đoán chính xác và có những phương pháp hỗ trợ chăm sóc sớm hơn.

Khá khó khăn trong việc nghiên cứu

Thông thường tư duy và trí nhớ không bị ảnh hưởng bởi ALS, tuy nhiên đôi khi chúng cũng bị tác động. Nghiên cứu cho thấy gần 50% bệnh nhân ALS có thể có những mức độ suy giảm nhận thức hoặc hành vi và khoảng 10% có chứng mất trí nhớ đi kèm với sự yếu đi của các cơ. Biết được điều này có thể rất quan trọng trong việc đưa ra những quyết định quan trọng trong quá trình bệnh.

Những nghiên cứu về gien cho chúng ta biết rằng ALS có lẽ không chỉ là một bệnh duy nhất, nhưng là một tập hợp hay một liên kết của nhiều bệnh có liên quan với một kết quả cuối cùng tương tự nhau. Đây có thể là nguyên nhân tại sao chúng ta vẫn chưa thành công trong việc tìm ra phương pháp trị liệu hiệu quả cho tất cả các đối tượng bệnh nhân.

Bệnh nhân không nên tin những phương pháp trên Internet

Do tính chất nghiêm trọng của bệnh và thiếu các lựa chọn điều trị, nhiều bệnh nhân đi tìm phương pháp chữa trị trên Internet. "Mỗi khi mắc bệnh ALS, những bệnh nhân đang dần tuyệt vọng đều tìm phương pháp điều trị, Wiedau nói: "Chúng tôi thấy bệnh nhân chi hàng chục ngàn đô la trực tuyến vào những thứ mà chúng tôi biết được hoạt động không hoặc đang làm hại chính bản thân họ, và đó có làm khó khăn trong việc điều trị.

Trịnh Tuyển (Dịch)