PNO - Cả 3 chị em trong 1 gia đình ở Bắc Giang đều mắc phải căn bệnh "xương hóa đá" hiếm gặp khiến chất lượng cuộc sống suy giảm nghiêm trọng.
 |
| Nữ bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp "xương hóa đá" - Ảnh: Bệnh viện cung cấp |
Sáng 19/3, bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu - Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) - cho biết, đơn vị này vừa tiếp nhận điều trị bệnh nhân mắc căn bệnh cực hiếm gặp “xương hóa đá”.
Theo đó, nữ bệnh nhân 28 tuổi (Bắc Giang) nhập viện trong tình trạng khó khăn trong xoay, vận động khớp háng. Vùng háng hai bên đau lan xuống giữa đùi. Dáng đi của bệnh nhân tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải 1cm.
Qua khai thác tiền sử bệnh án, người bệnh đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá” - một bệnh lý di truyền hiếm gặp.
5 năm gần đây, người bệnh thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, người bệnh phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau.
Đáng chú ý, không chỉ bản thân người bệnh mà cả 3 chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.
Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá. Ngoài ra, người bệnh còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như: hội chứng cushing: mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận…
Trước ca bệnh thử thách này, các bác sĩ đã tổ chức hội chẩn liên khoa, quyết định phẫu thuật cho bệnh nhân mô phỏng trên mô hình 3D.
TS.BS Nguyễn Trung Tuyến - Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao - thông tin thêm, cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn, vì các dụng cụ phẫu thuật thông thường dễ bị mòn hoặc gãy.
Cùng với đó là hàng loạt nguy cơ tổn thương thần kinh, khó khăn trong xử lý ống tủy xương đùi. “Ca phẫu thuật là một bài toán hóc búa, mọi sai lầm dù nhỏ nhất cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và đi lại của người bệnh” - bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu nói.
May mắn, với sự chuẩn bị kỹ lưỡng của bệnh viện, ca phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo cho nữ bệnh nhân đã thành công. Hiện, bệnh nhân phục hồi chức năng và tập đi lại.
Theo các bác sĩ, xương hóa đá (Osteopetrosis hay Marble Bone) là căn bệnh di truyền hiếm gặp.
Tỉ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người. Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…
Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và tủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
H.Anh
| Chia sẻ bài viết: |
Để kiểm soát bệnh sởi đang tăng mạnh, Bộ Y tế đã quyết định triển khai kế hoạch tiêm chủng vắc xin phòng, chống dịch sởi năm 2025 đợt 2.
Nghiên cứu từ Úc cho thấy, chỉ có 10% biện pháp can thiệp không phẫu thuật có thể làm giảm cơn đau của người bị đau lưng.
Theo kết quả kiểm nghiệm ban đầu, các “chỉ tiêu đường, đạm, chất béo và năng lượng của kẹo rau củ Kera cơ bản phù hợp với công bố".
Tầm soát định kỳ giúp nhiều người phát hiện sớm ung thư đại trực tràng, dạ dày, tăng tỉ lệ điều trị thành công và giảm nguy cơ tử vong.
Có đến gần một nửa học sinh tại TPHCM mắc tật khúc xạ. Nguyên nhân chủ yếu do thói quen sinh hoạt, học tập.
Phần mềm xây dựng thực đơn dinh dưỡng đã và đang không ngừng được Công ty Ajinomoto Việt Nam lan tỏa rộng rãi khắp cả nước.
Khoảng 4g30 sáng, chị N.T.Đ. (49 tuổi, ở Vĩnh Phúc) được gia đình phát hiện ngồi gục trong bếp, tình trạng lơ mơ, liệt nửa người bên trái.
Trước diễn biến bệnh sởi phức tạp, Bộ Y tế lập 6 đoàn kiểm tra các địa phương có số ca mắc cao và tiêm chủng chậm.
Bệnh nhân nhi bị rối loạn nhịp nặng, tổn thương cơ tim nặng nguy cơ tử vong được cứu sống một cách thần kỳ...
Trước bối cảnh số ca mắc sởi tăng nhanh, nguy cơ bùng dịch, Bộ Y tế kêu gọi người dân cùng ngành y tế triển khai các biện pháp phòng bệnh.
Sau 2 tháng liên tục uống nước lá cây thuốc hàng ngày, người phụ nữ 70 tuổi phải nhập viện vì men gan tăng 6 lần so với thông thường.
Không chỉ bị chấn thương sọ não, người phụ nữ 65 tuổi phải đối mặt với hội chứng “trái tim tan vỡ” hiếm gặp.
Cú ngã trong giờ ra chơi khiến bé trai 8 tuổi tình cờ phát ra bản thân mắc phải căn bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp.
Năm 2024, số bệnh nhân lao được phát hiện tại Việt Nam nhiều nhất từ trước đến nay với hơn 113.000 ca, tăng 7% so với 2023.
Ngày 17/3, Hệ thống tiêm chủng VNVC đã trao tặng 500.000 liều vắc xin sởi (MVVAC - Việt Nam) cho Bộ Y tế- đẩy nhanh tiêm vắc xin phòng chống bệnh sởi.
Tại Bệnh viện Chợ Rẫy, có 50% người tới khám bệnh thận ở độ tuổi từ trẻ - trung niên.
Theo xếp loại của Globocan, ở phụ nữ, ung thư đại trực tràng xếp hàng thứ 3, sau ung thư vú và phổi.
