Menu

Một gia đình ở Hà Giang có 3 anh em trai rối loạn giới tính

12:22 14/06/2018

pno
Không chỉ N.T.M (27 tuổi) mà 2 em trai ruột của bệnh nhân này cũng bất thường về giới tính.

Ngày 14/6,  PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) cho biết, bệnh viện này vừa tổ chức khám cho các bệnh nhân mắc bệnh lý hiếm liên quan tới giới tính tại Hà Giang. Trong số 5 bệnh nhân được khám, có 3 anh em trai trong cùng một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính.

Cụ thể, bệnh nhân N.T.M (27 tuổi) được phát hiện có bộ phận sinh dục bất thường ngay sau sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai về rối loạn giới tính.

Mot gia dinh o Ha Giang co 3 anh em trai roi loan gioi tinh
5 bệnh nhân được đoàn của BV Nhi Trung ương kiểm tra đều mắc các triệu chứng bất thường liên quan tới rối loạn giới tính

Cả 3 bệnh nhân này qua kiểm tra được xác định không nhạy cảm một phần với Androgen. 

Theo các bác sĩ, hội chứng không nhạy cảm androgen là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Hầu hết các dạng bệnh này có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.

Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Cả 3 bệnh nhân được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

Bên cạnh đó, đoàn kiểm tra còn thăm khám và chẩn đoán cho 2 bệnh nhân khác mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, một bệnh nhân 20 tuổi có giới tính thực là nữ nhưng hình thể nam.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời.

Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này là một bệnh nhi 9 tuổi. Theo gia đình, từ khi sinh ra, bé đã có bộ phận sinh dục bất thường. Bệnh nhi từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.

Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp.

Sau quá trình thăm khám, đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang.

H.Anh