Menu

Gia sử sức khỏe - giải mã bệnh sử một gia đình

12:07 27/06/2018

pno
Trước khi trở thành một khái niệm giàu tính văn hóa, cảm xúc, thì gia đình nguyên thủy chính là mối liên hệ trong sự sống sinh học giữa từng cá thể cùng huyết thống.

Vì thế, ngoài sự gắn kết về văn hóa, xã hội, sức khỏe của một thành viên có khi là câu chuyện chung của cả gia đình. Mối gắn kết nguyên thủy đó chính là nguồn cơn của gia sử sức khỏe (Family Health History) - một công cụ phòng, khám và chữa bệnh rất giá trị nhưng còn khá mới ở Việt Nam. GS-TS Trương Đình Kiệt - Viện trưởng Viện Di truyền Y học - đã dành cho Báo Phụ Nữ TP.HCM một cuộc trò chuyện về vấn đề này.

Phóng viên: Thưa ông, văn hóa gia đình Việt Nam vốn rất quen thuộc với khái niệm “gia phả”, vậy gia sử sức khỏe (GSSK) có liên quan gì đến gia phả của người Việt không?

Giáo sư Trương Đình Kiệt: GSSK là một công cụ thống kê bệnh sử của một gia đình. Gia phả và GSSK đều xây dựng lên dựa trên các thông tin của từng cá nhân trong gia đình. Nhưng, trong khi gia phả thể hiện tên tuổi, năm sinh - mất và các sự kiện trong cuộc đời của nhiều đời thành viên trong dòng tộc, thì GSSK được xây dựng với kỹ thuật và nguyên tắc chuẩn mực của ngành y, thuần túy khai thác các sự kiện liên quan đến sức khỏe - và thường chỉ khảo sát từ 3 đến 5 thế hệ. Đây chính là cơ sở thông tin quan trọng để phân tích sức khỏe và tiên đoán những khả năng di truyền cho từng thành viên trong gia đình.

Gia su suc khoe - giai ma benh su mot gia dinh
 


* Vậy thì có thể gọi GSSK là một công cụ phòng bệnh ở quy mô gia đình, đúng không thưa ông?

- Hơn cả phòng bệnh, GSSK còn giúp bác sĩ nhận diện được bệnh và nguyên nhân của bệnh, tính toán mức độ nguy cơ, khả năng lưu truyền các bệnh đó trong gia đình và lưu truyền cho thế hệ sau. Y tế thế giới đánh giá rất cao tầm quan trọng của GSSK, họ gọi đây là công cụ lượng giá nguy cơ sơ khởi quan trọng, giúp bác sĩ định hướng tốt những hành động tiếp theo với bệnh nhân. Ở các nước phát triển, GSSK đã được phổ biến từ nhiều năm. Ngành y tế của từng nước gọi đây là sáng kiến gia hệ sức khỏe quốc gia. Cụ thể, có 90% người dân ở Mỹ hiểu được tầm quan trọng của GSSK và hiện tại có 45% gia đình đang thực hiện công việc này. 

Vào dịp ngày Gia đình Việt Nam, khoa Y tế Công cộng Đại học Y Dược TP.HCM kết hợp với Viện Di truyền Y học và Báo Phụ Nữ TP.HCM tổ chức tọa đàm mang tên “GSSK cho mọi gia đình”. Tọa đàm phân tích các kiến thức về sức khỏe di truyền và sức khỏe gia đình, lợi ích và cách thực hành GSSK, cách vẽ cây gia hệ. 

Tọa đàm diễn ra lúc 9-11g ngày 28/6, tại Đại học Y Dược TP.HCM, 217 Hồng Bàng, Q.5, TP.HCM, với sự tham gia của GS-TS Trương Đình Kiệt, PGS-TS Đỗ Văn Dũng (Phó hiệu trưởng, Trưởng khoa Y tế Công cộng Đại học Y Dược TP.HCM, TS-BS Hoàng Anh Vũ (Giám đốc Trung tâm Y sinh học phân tử Đại học Y Dược, TS-BS Nguyễn Thị Quỳnh Thơ (Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học).

* Để phổ biến một công cụ y học đến toàn dân thì hẳn việc thực hiện phải rất đơn giản?

- Nhìn chung thì việc làm này khá đơn giản, người dân chỉ cần được chuyên viên y tế hướng dẫn một vài lưu ý khi chọn lọc và thể hiện thông tin. Thông tin về bệnh tật phải thể hiện cụ thể theo dòng đời của từng thành viên, lưu ý ghi chính xác về độ tuổi xuất hiện bệnh. Hình thức thể hiện GSSK chính là hình vẽ cây gia hệ. Nó là một kiểu sơ đồ chân dung sức khỏe rất rõ ràng, khoa học. Hình vẽ này nên bắt đầu thực hiện thật chi tiết với gia đình hạt nhân 3 thế hệ (gồm con tôi - tôi và anh chị em của tôi - ba mẹ tôi), sau đó có thể mở rộng với gia đình 5 thế hệ. Người thực hiện cần là người có trong cây gia hệ, có tiếng nói trong gia đình và có mối quan tâm đến bệnh di truyền. Nhìn vào một hình vẽ cây gia hệ được thực hiện tốt, thì bác sĩ sẽ thấy được nhiều điều, có cơ sở để đưa ra những quyết định tối ưu trong việc khám chữa bệnh.

* Ngành y tế Việt Nam đã có trải nghiệm nào trong việc nghiên cứu, điều trị bệnh dựa trên GSSK chưa, thưa ông?

- Ở nước ta, GSSK là một khái niệm còn mới trong cộng đồng. Bây giờ chúng tôi mới bắt đầu phổ biến để người dân nhận thức và cùng thực hiện. Tuy nhiên, việc thống kê bệnh sử gia đình là một việc làm đã có từ lâu. Đây vốn là cơ sở thông tin của ngành di truyền học. Lâu nay, ở các bệnh viện, phòng khám, thỉnh thoảng vẫn có trường hợp bác sĩ phải thống kê bệnh sử của thân nhân bệnh nhân để làm cơ sở cho những hành động chữa trị tiếp theo. Bản thân tôi đã thực hiện GSSK một cách thủ công từ những năm 80, khi công tác ở Trường Y Hà Nội. Nhưng tất cả những việc làm đó đều riêng lẻ. Tôi tin rằng, một khi kiến thức này được phổ biến rộng rãi, mọi gia đình đều có một GSSK thì việc phòng bệnh, chữa bệnh ở nước ta sẽ bước sang một thời kỳ mới.

* Bản thân ông đã có một trải nghiệm cá nhân nào với GSSK chưa, thưa ông?

- Tôi trải nghiệm khá nhiều trong tư cách một nhà di truyền học. Làm việc ở Viện Di truyền Y học, tôi nhiều lần được những vị khách lạ tìm gặp trực tiếp để xin tư vấn về tình trạng sức khỏe của gia đình họ. Mới đây nhất, tôi tiếp một đôi bạn trẻ đang yêu nhau. Anh bạn có ông nội, chú, và cha ruột mắc bệnh tâm thần phân liệt. Bản thân anh đang rất khỏe mạnh, nhưng những biểu hiện bệnh ở gia đình cho anh thấy một tín hiệu di truyền rất rõ ràng. Sau một thời gian dài sợ hãi và trì hoãn đám cưới, anh quyết định dắt người yêu đến tư vấn về nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ con anh. Một trường hợp khác là người thanh niên mắc bệnh yếu chi ở Bình Định. Được đánh giá là mắc chứng yếu chi thông thường, anh đi rất nhiều bệnh viện để điều trị nhưng không có kết quả tốt. Và đến khi xác định được nguyên nhân của bệnh có yếu tố di truyền, thì khuynh hướng điều trị bệnh của anh buộc phải thay đổi.

Công việc hằng ngày cho tôi nhiều trải nghiệm để thấm thía giá trị của GSSK. Nó là biểu tượng của tinh thần sống trách nhiệm, chủ động với sức khỏe gia đình. 

Gia su suc khoe - giai ma benh su mot gia dinh
Chân dung sức khỏe gia đình Nữ hoàng Victoria

* Trong thực tế thì người dân vẫn rất quan tâm đến yếu tố di truyền của bệnh tật. Câu hỏi “mẹ tôi/bố tôi có bệnh A thì tôi có nguy cơ mắc bệnh đó không?” được đặt ra thường xuyên trên những trang mạng sức khỏe. Vậy thì, việc phổ biến GSSK có vẻ rất khả quan.

- Đúng là xã hội vẫn xuất hiện nhiều mối quan tâm đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, đó là quan tâm của những gia đình vốn đã có bệnh di truyền, và mối quan tâm xuất phát từ những người hiểu biết về một căn bệnh cụ thể nào đó. Còn bây giờ, GSSK cần được phổ biến rộng rãi đến mức phải xem đó như một thói quen, một trách nhiệm trong việc chăm sóc sức khỏe gia đình. Bằng tinh thần đó, họ sẽ làm việc đó thường xuyên, ghi nhận trung thực mọi diễn biến sức khỏe của gia đình để khi cần đến bệnh viện, họ sẽ cung cấp cho bác sĩ bộ GSSK như một thông tin đương nhiên của bệnh nhân - giống như tên, tuổi và triệu chứng vậy.

Tôi nhấn mạnh rằng, việc làm này cần được thực hiện một cách trách nhiệm và thường xuyên chứ không đợi đến khi gia đình có người mắc bệnh di truyền thì mới thực hiện. Bởi, có rất nhiều tín hiệu di truyền mà tự thân người dân không thể đánh giá được. Thậm chí, có những tín hiệu phải lưu lại đến thế hệ thứ 2, thứ 3 mới phát huy giá trị của nó.

Vậy nên, khó nhất vẫn là giúp người dân hiểu được giá trị của sự phòng bệnh. Khi nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng ngừa bệnh tật, họ sẽ dễ dàng tiếp nhận “sứ mệnh” thực hiện bộ GSSK cho gia đình mình.

* Là một thành viên của Hội đồng Tư vấn về công nghệ khoa học và đào tạo Bộ Y tế, ông có đề xuất gì với việc phổ cập GSSK không?

- Tôi sẽ đề xuất bộ trưởng xem xét việc đưa nội dung về GSSK vào chương trình khám chữa bệnh của mọi bác sĩ. Trong công tác chuyên môn, tôi vẫn làm từng bước để mang công cụ này đến với mọi người dân bằng các tọa đàm và tư vấn trực tiếp. Việc làm này cần được phổ biến nhanh chóng và rộng rãi nhất có thể, nhất là khi Việt Nam báo động về bệnh ung thư, bệnh Alzheimer, béo phì, tự kỷ, trầm cảm, đột quỵ và tâm thần phân liệt, sẩy thai nhiều lần. Những bệnh này đều liên quan đến yếu tố di truyền và cần được tham khảo, nghiên cứu qua GSSK. Ở Anh, đích thân cố vấn trưởng về y tế đứng ra khuyên người dân thực hiện. Tôi tin rằng, đây là một việc làm xứng đáng để cả xã hội cùng chung tay thực hiện tuyên truyền.

* Ông có thấy rằng, ngoài giá trị y khoa, công cụ này cùng với hình ảnh cây gia hệ chính là một phản ánh trực quan và khoa học sự gắn bó của gia đình? Nó như một lời nhắc về sự kết nối sinh học thuần túy tự nhiên, và vô cùng thiêng liêng của gia đình.

- Tôi khá đồng cảm với nhận định này. Chính vì điều này mà tôi hy vọng có một ngày, người Việt sẽ thực hiện GSSK đồng thời trong khi làm gia phả. Tuy nhiên, tôi mong muốn người dân tiếp cận với GSSK trong tinh thần chủ động, để tránh rơi vào trạng thái lo lắng, sợ hãi khi thấy mình có liên quan đến bệnh tình của người thân. Những kết nối trong gen là không thể thay đổi. Dù ta có biết hay không biết về nó thì nó vẫn tồn tại. Nhưng khi biết, ta sẽ chủ động kiểm soát và sống an vui trong sự hiểu biết về sức khỏe của bản thân và của cả gia đình mình. 

Rất nhiều bệnh nhân lao đao, tuyệt vọng trong khám chữa bệnh, chỉ vì không đánh giá đúng tầm quan trọng của yếu tố di truyền.

Tháng 3/2017, sau 3 lần hư thai, chịu rất nhiều đau đớn, bàng hoàng và sợ hãi, đến khi có kết quả xét nghiệm di truyền, chị Hồ Thị L. (quê Cần Thơ) mới thực sự hiểu tình trạng sức khỏe của mình. Chị hư thai lần đầu năm 2014 ở tuần thứ 24, hư thai lần hai năm 2015 ở tuần thứ 25 và lần thứ 3 mang thai, chị đến khám ở Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương thì được phát hiện chứng rối loạn đông máu, chỉ số APTT kéo dài khiến lượng máu nuôi thai nhi ngày một ít. Theo dõi tình trạng của chị L., các bác sĩ ở Bệnh viện Hùng Vương quyết định mổ lấy thai. Đứa bé ra đời nặng 800g nhưng tử vong sau đó.

Cuộc hội chẩn giữa Bệnh viện Hùng Vương và khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy cộng với kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy chị L. bị đột biến gen mã hóa tổng hợp yếu tố 12. Đây là bệnh thiếu yếu tố 12 bẩm sinh (tên khoa học là thiếu yếu tố Hageman) gây nên tình trạng rối loạn đông máu làm chết thai nhi. Nếu biết trước về tình trạng di truyền của mình, bệnh nhân có thể được hỗ trợ điều trị theo hướng sử dụng aspirin liều thấp, thuốc chống đông; đồng thời theo dõi định kỳ, xét nghiệm về đông máu để có sự điều chỉnh kịp thời những vấn đề xấu xảy ra. Dù cũng không chắc chắn có thể tránh được tình trạng thai nhi chết lưu.

Ngoài ra, còn có rất nhiều bệnh di truyền có thể được kiểm soát, ngăn chặn nếu có đầy đủ thông tin về GSSK, thậm chí là kiểm soát từ khi thành viên trong gia đình còn… ở trong bụng mẹ. 

Minh Trâm (thực hiện)